Az anyukájával és a mostohaapjával él, imád csinosan öltözködni, de rendszeresen elfelejt fogat mosni. Babákat és táskákat gyűjt, és mindennél jobban imádja a Hello Kitty-s színezőket és a matricás albumokat. Egyszerre csak egy szabályt tud követni, nem képes felismerni a társadalmi mintákat, és nem látja előre a veszélyeket. Karli sorsa már az anyaméhben eldőlt: magzati alkohol szindrómában szenved.Szívszorító történetet mutatott be a Washington Post. Egy 61 éves édesanya vallott arról, hogy miért lett beteg a lánya. Kathy Mitchell sok alkoholt ivott a terhessége alatt és ez örökre meghatározta mind a baba, mind az ő életét.

Magzati alkohol szindróma

A magzati alkohol szindróma azért alakul ki, mert a placentán keresztül a magzat szervezetébe kerül az alkohol, jelentősen befolyásolva a méhen belüli fejlődését. Az alkohol agykárosodást okoz és hátrálhatja a magzat növekedését. A hatására sérülhetnek a baba értelmi képességei, később érzelmi és viselkedési problémák jelentkezhetnek nála.

A megszülető gyerek életét látásproblémák, beszéd- és nyelvi nehézségek is nehezíthetik. A szindróma külső jegyekben is megnyilvánul: kis szemek, vékony felső ajkak és a philtrum (a száj közepét az orr tövével összekötő árokszerű mélyedés) szinte teljes eltűnése jellemzi a betegeket. A fogyatékosság egy életre szól.

A betegség lehet súlyos, mint Karli esetében, de egészen enyhe is. Nem létezik rá gyógymód, bár ha korán felismerik, és elkezdik kezelni, kis mértékben tudják segíteni a gyerekek fejlődését.

Az alkohol a család része volt

„Imádom a lányomat. Ő egy örök ártatlan gyerek. De egyetlen nap sem telik el úgy, hogy ne kérdezném meg magamtól: Mi lett volna, ha az alkohol nem lett volna az életem része?”– mondta Kathy a Washington Postnak.

A nő a marylandi Rockville-ben nőtt fel, a hétből ötödik gyerekként a sorban. A nő szerint a családjában nem volt szokás tudomásul venni a problémákat. Az alkohol és a hozzá való viszonyuk egyáltalán nem került szóba a családtagok között, holott az alkoholizmus stabilan az életük része volt generációk óta.

Amikor Kathy 10 éves volt, a szülei éttermet nyitottak Olneyban, és a következő 33 évben azt igazgatták. Kathy és a testvérei rendszeresen besegítettek a családi vállalkozásba, amely minden este 8 után valóságos éjszakai klubbá változott. Folyamatosan jöttek a vendégek, akik ettek, táncoltak, de legfőképp végigitták az éjszakát, és rendszerint hajnali egy körül indultak haza.

Mire Kathy 12 éves lett, már többször is átélte, milyen a részegség: imádta az alkohol okozta euforikus állapotot. Az ivástól érettebbnek, okosabbnak és szerethetőbbnek érezte magát. Kathy 14 éves volt, amikor a nővére megházasodott. Koszorúslány volt az esküvőn, amiből csupán annyira emlékszik, hogy egymás után itta a söröket, és teljesen lerészegedett, mielőtt még elkészültek volna az esküvői fotók. A családjából senki sem vette észre, hogy a kislány rendszeresen iszik, és sürgősen segítségre szorul.

16 évesen Kathy teherbe esett. Az apa is tinédzser volt, ám ők úgy döntöttek, hogy összeházasodnak. A lány otthagyta a középiskolát. Bár az ivással a terhessége alatt sem állt le, nem sokkal a 17. születésnapja előtt egészséges kisfiút szült. A szülés után visszatért dolgozni, több helyen pincérkedett és pultozott. Kilenc hónappal később ismét teherbe esett.

Továbbra is ivott, bár kicsit kevesebbet és csak a barátaival, ami azt jelentette, hogy hétvégenként elfogyasztott egy üveg bort vagy négy-öt sört. De nem ez volt az egyetlen kockázatos szokása a 9 hónap alatt. Egyoldalúan étkezett, dohányzott és továbbra is bárokban dolgozott. 1973-ban, néhány hónappal Kathy 18. születésnapja után, megszületett Karli.

Senki sem tudta, mi a baj

Karli a születésétől fogva kisebb egészségügyi problémákkal küzdött, de egyik sem volt olyan jellegű, ami miatt a gyerekorvos felfigyelt volna egyedi állapotára. Amikor Karli nem tudott felülni és más fontos fejlődési mérföldkövekkel is elmaradt, az orvosok csupán annyit mondtak az anyjának, hogy a kislány a krónikus fülgyulladásai miatt nem éri utol kortársait.

Ám ahogy Karli nőtt, úgy lett egyre súlyosabb az állapota. Nem fejlődött a mozgása és beszédnehézségei voltak. Az orvosok cerebrális parézissel diagnosztizálták, egy olyan idegrendszeri állapottal, amelynek fő tünete a mozgásfogyatékosság. Később nyilvánvalóvá vált, hogy Karlinak nem ez a baja, de senki sem tudta megmondani, hogy pontosan mi is a baja. Az orvosok akkoriban nem voltak arra kiképezve, hogy felismerjék a magzati alkohol szindrómát, és Kathy elmondása szerint egyetlen orvos sem kérdezte ki őt az alkoholfogyasztási szokásairól.

Kathy viszont továbbra is ivott. Közben az élete egyre zűrösebbé vált: elvesztette az állását, elvált, elkezdett drogozni, és folyamatosan öngyilkossági gondolatai voltak. Közben megszületett a harmadik gyereke, egy egészséges kislány. Azonban mire negyedjére is terhes lett, az alkohol- és a cigarettafüggőssége mellé rendszeres heroin-fogyasztóvá is vált. A kisfia halva született meg. 1982-ben újabb kislányt szült, ám Keysha 10 hetesen, a bölcsőjében meghalt.

Menekülés a függőségből és a szörnyű diagnózis

Amikor Kathy észrevette, hogy elvesztette a kisbabáját, teljesen összetört. Először egy mentális betegségekkel foglalkozó helyen kezelték, majd elvonóra küldték. 10 hónapot töltött ott. Ez idő alatt tette le az érettségit. Amikor kiengedték, visszaköltözött a szüleihez, esti órákra kezdett járni és megtanulta azokat az alapvető ismereteket, amik az anyasághoz kellenek. Ekkor 30 éves volt. Nemsokára munkát is talált: egy kórház felvette, mint minősített függőségi tanácsadót.

Kathy először 1988-ban, egy konferencián hallott arról, hogy az anya kokainfogyasztása hogyan hat a magzata fejlődésére. Meglepte, hogy számos tünet pontosan illik a saját lányára. Bár ő nem kokainozott a terhessége alatt, elgondolkozott azon, hogy lehet, hogy az alkohol okozta Karli problémáit. Előtte sosem vette számításba ezt a lehetőséget.

1989-ben Kathy elvitte Karlit a Georgetown University Kórházba, ahol néhány nap alatt számos vizsgálatnak vetették alá az akkor 16 éves lányt. Végül Kathyt egy csapat orvos és szakértő leültette, és közölték vele a diagnózist: Karlinak magzati alkohol szindrómája van. Kathy alkoholfogyasztása életre szóló, visszafordíthatatlan agykárosodást okozott a gyerekénél.

„Azt hittem, meghalok a bűntudattól. Ez volt életem egyik legrosszabb napja”-emlékezett vissza a nő.

Kathy eldöntötte, hogy az lesz az életcélja, hogy megossza a világgal a történetét, hogy soha senki ne kövesse el ugyanezeket a hibákat.

„Azt hiszem, szörnyű embernek érezném magam, ha nem tennék meg minden tőlem telhetőt, hogy megakadályozzam, hogy más gyerekek is erre a sorsa jussanak”- mondta.

Kathy ma a Nemzeti Magzati Alkohol Szindróma Szervezet alelnöke. A nonprofit szervezet célja, hogy felhívja az emberek figyelmét, hogy az alkohol milyen hatással bír a terhesség alatt, és ez hogyan befolyásolhatja a megszülető gyereket és a családját.

Karli az állapotához képest teljes életet él, bár állandó felügyeletre és segítségre szorul. Napközben egy ápoló van vele, aki gondoskodik a lányról, amíg az anyja és a nevelőapja dolgoznak. Karli zumbázik és vízi aerobik edzésekre jár, intézi a bevásárlást és minden pénteken beül egy előadásra. Hetente egy délután egy közeli ruhaüzletben dolgozik. Hétvégenként pedig fogyatékkal élő embereknek szervezett társadalmi programokon vesz részt.

Nincsenek pontos adatok arról, hogy a világon hány embert érint a magzati alkohol szindróma, de a Washington Post szerint néhány közelmúltbeli kutatás 2 és 5 százalék körülire becsüli az ebben szenvedő gyerekek arányát az Egyesült Államokban és néhány európai országban. Magyarországon körülbelül 100-200 gyereket érint évente a betegség.

Azt is nehéz megmondani, hogy a kismamák mekkora hányada fogyaszt alkoholt. Pap Csaba toxikológus szerint sok nő szégyelli magát az alkoholfogyasztása miatt, sokszor még az orvosuknak sem vallják be, ha esetleg ittak, ezért torzulhatnak az adatok. A szakértő becslése szerint azonban 10 százaléknál nem több azoknak a nőknek az aránya Magyarországon, akik sokat isznak a terhességük alatt.

Minden terhességnél egyedi a kockázat, nehéz meghatározni mennyi alkohol számít túl soknak, mennyi fogja már károsítani a magzat fejlődését. Ez számos tényezőtől függ a szülők genetikai állományától kezdve az anya étrendjéig. De mindenképp számít, ha valaki rendszeresen sok fogyaszt alkoholt.

Több vizsgálatot folytattak már le a témában, Papp Csaba egy olyan kutatást említett, ahol a gyerekeket tanulmányozták 5 éves korukig. A kutatók három csoportba osztották a terhes nőket: voltak, akik jelentős mennyiségű alkoholt fogyasztottak a terhesség alatt, voltak, akik csak alkalmanként ittak, míg mások egyszer sem nyúltak a pohár után. Azoknak a gyerekeknek a fejlődésében, akiknek az anyjuk nem vagy csak ritkán fogyasztott alkoholt, nem találtak érdemi különbséget 2 éves korukig, de még 5 éves korig sem. Akik viszont jelentős mennyiséget ittak, azoknak a gyerekeinél már kisgyerekkorban látható következményei voltak az anya életmódjának. A gyerekeket 5 éves koruk után már nem vizsgálták, ezért nem lehet tudni, hogy felnőtt korukban miképp befolyásolták őket az anyaméhen belül ért hatások.

Arról, hogy létezik-e biztonságos alkoholszint a terhesség alatt, megoszlanak a vélemények a szakmában. Vannak, akik a teljes absztinenciát javasolnak, mások szerint viszont egyáltalán nem árt, ha az anyuka hetente egyszer-kétszer 1 egységnek megfelelő alkoholt fogyaszt. Ez azt jelenti, hogy az édesanya például egy pohár sört vagy egy deci bort nyugodtan megihat. De ennél nagyobb mennyiség elfogyasztását semmiképp sem javasolják az orvosok.

De mi a helyzet akkor, ha a leendő édesanya akkor iszik, sőt esetleg be is rúg, amikor még nem tudja, hogy terhes? Pap Csaba szerint, ha a görbe este a terhesség korai szakaszában történt, a kismamának nem kell kétségbe esnie. A terhesség felismerése az esetek többségében két-három hét után megtörténik, és ennyire korán a károsító hatás gyakorlatilag „mindent vagy semmit” jellegű. Vagyis vagy annyira súlyos a behatás, hogy a magzat elpusztul vagy különösebb változás nélkül fejlődik tovább rendesen.

A harmadik-negyedik héttől a 12. hétig viszont már kifejezetten kockázatos a nagyobb mértékű alkoholfogyasztás, mert ekkor kezdődik meg a szervek kifejlődése a magzatban, illetve ekkor alakul ki az idegrendszer alapja. A szakértő azt mondja, a második trimeszter a legkevésbé fogékony az ártalmakra, a harmadik trimeszterben viszont különösen figyelni kell, mivel ekkor jön létre az idegrendszer.

Pap Csaba alaptanácsként azt mondja, ha valaki fogamzóképes korban van és gyereket szeretne, vagy fennáll nála a lehetőség a teherbeesésre, akkor ne legyenek görbe estéi. Egy-egy pohár bort természetesen megihat, de kerülje a nagyobb italozásokat.