Mint minden jó szülő, Nicola és Ian Elson is szívből szereti két gyermekét. Ugyanakkor szörnyű bűntudatot is éreznek. Tudják, hogy ötéves lányuk és hároméves fiúk idejekorán fog meghalni.
Mint minden jó szülő, Nicola és Ian Elson is szívből szereti két gyermekét. Ugyanakkor szörnyű bűntudatot is éreznek. Tudják, hogy ötéves lányuk és hároméves fiúk idejekorán fog meghalni.
Connie, nagyon okos kislány volt, korán kezdett érdeklődni a betűk iránt, már az iskola kezdete előtti években megtanult otthon írni és olvasni. Már három évesen meglepte az óvónőket, hogy beleolvasott a könyveikbe, kérte az édesanyját, segítsen neki abban, hogy játékból bevásárló listát írhasson.
Nicola, az édesanya nem sokkal azután érezte, hogy valami baj van, amikor lányuk, Connie iskolás lett. Néhány héttel az iskolakezdés után ugyanis a kislány viselkedése nagyon megváltozott.
– Olvasható betűk helyett irka-firkát rajzolt, és látszott rajta, hogy nem érdekli az iskola. Ahogy teltek a hetek, Connie viselkedése egyre romlani kezdett, tárgyakat dugdosott a szájába (tollakat, ceruzát, és a játszótérről felszedett falevelet), és amikor kérdőre vonták ezért az iskolában elvonult és duzzogni kezdett. Nagyon megijedtünk. – meséli az édesanya a Mirrornak.
– Ezután egy sor orvosi vizsgálat következett, ami egyik pillanatról a másikra rombolta le gondosan felépített életünket. Az orvosok közölték velünk a szörnyű hírt: Connie egy igen ritka, gyógyíthatatlan betegségen MLD-ben (Metachromasiás leukodystrophia) szenved, mely hatására idővel szinte biztosan megvakul és lebénul, majd fiatalon meghal.
(A juvenilis forma 6-10 éves korban jelentkezhet: magatartászavar, iskolai teljesítmény csökkenés, személyiségváltozás, demencia, majd Pakinsonszerű tremor (remegés) mutatkozik. Bár mindegyik formánál lehetséges, de itt a leggyakoribb a vakság, beszéd változása, -elvesztése, vizelettartási képtelenség( enuresis). A kezelés tüneti (fájdalomcsillapítás, görcsök megelőzése, kezelése). Csontvelő átültetés biztató jelei mutatkoznak akkor, ha a tünetek előtti időszakban történik a kísérlet. A fatális betegség lefolyása általában 5 hónap – 8 év.)
És ha ez még nem lett volna eléggé sokkoló a szülők számára, mivel mindketten hordozói a génnek, 25 % rá az esély, hogy fiúk, Joe is ugyanarra a sorsra jut majd, mint testvére.
– Szörnyű, hogy ezt kell mondanom, de ha a gyerekek fogantatása előtt tudom, hogy mindez megtörténhet velük, nem vállaltunk volna gyereket – mondja könnyeivel küszködve az édesanya. – Bűntudatunk van, úgy érzem, bűnösök vagyunk abban, hogy a gyerekeinknek így kell élnie, és idejekorán meghalnia. Nem tudom elviselni a gondolatot, hogy nélkülük éljünk, ugyanakkor csakis magunkat okolhatjuk azért, hogy ilyen szenvedést kell átélniük. Azt hittem, tökéletes család a miénk. Amikor tíz évvel ezelőtt megismertem Iant, rögtön láttuk, mennyire összeillünk. És most ez lett a vége…
Connie állapota egyre gyorsabban romlik. Az iskolában visszahúzódó lett, nem barátkozott senkivel, vagy éppen dühkitörésében nekiment a társainak. Egyre többször botladozott és esett el, majd a beszéde is akadozni kezdett. És elkezdet a tárgyakat a szájába dugdosni, mint egy csecsemő.
– Egyik nap láttam, ahogy magzatpózban fekszik. Olyan volt, mintha így akarná megvédeni magát a világtól. Szívszorító látvány volt. Az élénk, fecsegő lányunk immár a múlté. Ha rajzolni vagy írni szeretne, nagyon erősen kell koncentrálnia ahhoz, hogy meg tudja tartani a ceruzát. És ez csak a kezdet…
Emlékszem, mennyire ideges voltam, amikor kértük az orvosokat, hogy Joe-t is vizsgálják ki. Amikor vártam a telefonhívást az eredményről arra gondoltam, hogy nem történhet meg ez vele is, ne akarom ezt átélni már második alkalommal… Egyedül voltam, amikor közölték velem a hírt: úgy néz ki, Joe-val is baj van.
Nem is tudom leírni, milyen sokkos állapotba kerültem. Felhívtam Iant, aki azonnal hazajött. Mindkét gyereket átvittem a szomszéd szobába, nem tudtam rájuk nézni, annyira bűnösnek éreztem magam.
Most abban reménykedünk, hogy mivel a fiúnkon még nem jelentkeztek a tünetek, talán van rá egy pici esély, hogy csontvelő átültetéssel megmentsük az életét.